Диагностические сложности первичного диффузного меланоцитоза ЦНС: клиническое наблюдение

Abstract

Первичный диффузный лептоменингеальный меланоцитоз (ПДЛМ) - редкое опухолевое поражение центральной нервной системы, характеризующееся диффузной инфильтрацией мягких мозговых оболочек меланоцитарными клетками без явной инвазии в паренхиму головного мозга. Диагностика заболевания представляет сложность в связи с неспецифичностью клинической картины и отсутствием четких нейровизуализационных критериев, что требует проведения морфологического и иммуногистохимического исследований для окончательной верификации диагноза. В статье представлен клинический случай пациента с прогрессирующими неврологическими нарушениями, диагностическими сложностями и постмортальной верификацией ПДЛМ. Описаны ключевые дифференциально-диагностические аспекты, особенности морфологического строения опухоли и ее иммуногистохимический профиль. Также представлены данные нейровизуализационных исследований, демонстрирующие характерные изменения, сопровождающие ПДЛМ. Описанный случай демонстрирует необходимость междисциплинарного подхода при ведении пациентов с хроническими менингеальными поражениями неустановленной этиологии и подчеркивает значимость дальнейших исследований в области молекулярной диагностики и потенциальных терапевтических стратегий.Primary diffuse leptomeningeal melanocytosis (PDLM) is a rare neoplastic lesion of the central nervous system, characterized by diffuse infiltration of the leptomeninges by melanocytes without apparent invasion into the brain parenchyma. Diagnosing the disease is challenging due to its nonspecific clinical presentation and the lack of clear neuroimaging criteria, necessitating morphological and immunohistochemical studies for definitive verification. This article presents a clinical case of a patient with progressive neurological impairments, diagnostic challenges, and postmortem verification of PDLM. The key differential diagnostic aspects, the morphological structure of the tumor, and its immunohistochemical profile are described. Additionally, neuroimaging data are provided, demonstrating characteristic changes associated with PDLM. The presented clinical case highlights the necessity of a multidisciplinary approach to managing patients with chronic meningeal lesions of unknown etiology and underscores the importance of further research in molecular diagnostics and potential treatment strategies.