Семейный случай редкого аутовоспалительного заболевания, ассоциированного с мутациями в генах NLRP3 и TNFRSF1A, в практике ревматолога

Abstract

Представлен случай из клинической практики редкого аутовоспалительного заболевания - семейного случая синдрома Макла - Уэллса. Разнообразность клинических проявлений и невозможность подтверждения диагноза без проведения генетического исследования методом секвенирования ДНК определяет сложность и несвоевременность диагностики. Развитие тяжелых осложнений и, как следствие, летального исхода обусловливает необходимость ранней постановки диагноза. Описанный клинический случай демонстрирует как важность проведения секвенирования ДНК для своевременной диагностики заболевания, так и особенности течения болезни и семейный характер заболевания. Постановка диагноза синдрома Макла - Уэллса у членов семьи молодого возраста до развития тяжелых осложнений позволят начать адекватное своевременное лечение и предотвратить развитие амилоидоза.

The article presents a clinical case of a rare autoinflammatory disease - a family case of Muckle - Wells syndrome. The diversity of clinical manifestations and the impossibility of confirming the diagnosis without a genetic study by DNA sequencing determine the complexity of and delay in the diagnosis. The development of severe complications and, as a consequence, a fatal outcome necessitates early diagnosis. The described clinical case demonstrates the importance of DNA sequencing for the timely diagnosis of the disease, the features of the disease course, and the familial nature of the disease. The diagnosis of Mackle - Wells syndrome in young family members before the development of severe complications will allow to start adequate and timely treatment and prevent the development of amyloidosis.