Клинические наблюдения поздней младенческой и юношеской форм болезни Ниманна-Пика, тип С

Abstract

Приводится клиническое описание и анализ случаев болезни Ниманна-Пика, тип С, у двух детей. Сложность диагностики обусловлена полиморфизмом клинических проявлений, вариабельностью возраста манифестации, редкостью заболевания в популяции, а также отсутствием простого диагностического теста для массового скрининга. При юношеской и поздней младенческой форме болезни Ниманна-Пика, тип С, выявляется изолированная гепатоспленомегалия. Неврологическая симптоматика проявляется постепенным снижением когнитивных функций, геластической катаплексией, эпилептическими приступами, экстрапирамидными нарушениями. Уточнение диагноза в представленных случаях происходило в течение 4-7 лет и стало возможным лишь при применении ДНК-диагностики мутаций генов NPC1 и NPC2.

A clinical description and analysis of cases of Niemann – Pick disease type C in two children are presented. The difficulty of the diagnosis is due to the polymorphism of clinical manifestations, variability in the age of manifestation, rarity of the disease in the population, and the lack of a simple diagnostic test for mass screening. Isolated hepatosplenomegaly was revealed in the juvenile and late infantile form of Niemann-Pick disease type C. Neurological symptoms are manifested by a gradual decrease in cognitive function, gelastic cataplexy, epileptic seizures, and extrapyramidal disorders. The possibility of clarifying the diagnosis in the presented cases occurs from ages 4 – 7 due to the DNA diagnosis of NPC1 and NPC2 gene mutations.