Клинико-генетическое описание и анализ случая хромосомного мозаицизма mos47,XY,+8/46,XY

Abstract

Описан клинический случай хромосомного мозаицизма у мальчика в возрасте 4 мес и 3 нед. Цитогенетический анализ лимфоцитов периферической крови ребенка позволил установить кариотип mos47,XY,+8/46,XY с приблизительно равным соотношением нормальных и аномальных клеток. Обсуждаются патогенетические эффекты мозаичной формы трисомии 8. Приводятся результаты обследования матери пациента во время беременности в рамках комбинированного пренатального скрининга врожденных и наследственных болезней. Отмечается сложность пренатальной диагностики хромосомного мозаицизма в связи с отсутствием специфических биохимических и ультразвуковых (УЗ) маркеров. Однако на поздних сроках беременности могут быть обнаружены УЗ-признаки нарушения развития головного мозга, сердца и почек, ассоциированные с хромосомной аномалией.

The article describes a clinical case of chromosomal mosaicism in a boy, 4 months and 3 weeks old. Cytogenetic analysis of peripheral blood lymphocytes of the child made it possible to establish the karyotype mos47,XY,+8/46,XY with an approximately equal ratio of normal and abnormal cells. The pathogenetic effects of the mosaic form of trisomy 8 are discussed. The authors discussed the results of examination of the patient’s mother during pregnancy as part of a combined prenatal screening for congenital and hereditary diseases. The difficulty in prenatal diagnosis of chromosomal mosaicism is noted and explained by the lack of specific biochemical and ultrasound markers.However, in late pregnancy, ultrasound signs of impaired development of the brain, heart and kidneys associated with a chromosomal abnormality can be detected.